醫學筆記匯整 ED Notes

* Fragile X Syndrome 染色體脆折症候群 ( FXS )
   性聯顯性遺傳, 是造成智障的第二主因
   FMR-1基因區塊中三核苷酸CGG異常擴增所致


* Spinal Muscular Atrophy ( SMA )脊髓性肌肉萎縮症
   體染色體隱性遺傳疾病, 是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells ) 漸進性退化
   造成肌肉逐漸軟弱無力萎縮, 但智力發展完全正常, 發病年齡從出生到成年皆有可能

* NT: Nuchal Translucency 頸部透明帶  
    頸部透明帶檢查視為第一孕期唐氏症篩檢的一部分
    其他還包括抽血檢驗 β-hCG 與 PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A）
    同時配合孕婦的年齡, 種族等條件, 將這些數值綜合之後
    用電腦軟體計算胎兒出現染色體異常的機率或高或低
    > 1/270 ---> 羊膜穿刺 
 

* 四唐篩檢 : 四指標唐氏症篩檢血清
   AFP, β-hCG（二指標篩檢 )
   AFP, β-hCG, 游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin）（四指標篩檢）

懷孕 24 週內可以合法終止妊娠
但懷孕超過１２週以上, 胎兒視同有生命
除非是對母體有重大影響或胎兒有嚴重畸形, 才可以在 24 週以內引產