醫學筆記匯整 ED Notes

- Indirect : Gilber & Crigler Najjar
    ( C 代表 Child 就發作 ) 

- Direct : Rotor & Dubin johnson

     ( 看到黑色杜賓狗, 很想揉他, Dog --> Direct type ) 

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 * 先天性非溶血性黃疸 : 
先天性膽紅素代謝缺陷病，多見於嬰幼兒和青年，常有家族史
(1) & (2) 屬於 Indirect form hyperbilirubinemia
(3) & (4) 屬於 Direct form hyperbilirubinemia
 

(1) Gilbert syndrome：
     當禁食才發生黃疸則可能患有 Gilbert syndrome
     症狀為良性而輕微之黃疸
     通常不會有其它肝功能異常，幾乎不會有明顯症狀
    
     因基因突變，引起肝細胞微粒體中 (microsome)
     UDP-glucuronosyltransferase 活性差才導致黃疸
     ( reduced activity of the enzyme glucuronyltransferase )
    
     除黃疸表現與 Indirect bilirubin 增高外
     Total bilirubin 約為 1.2 至 3mg/d, 極少超過 5mg/dl
     其他肝功能試驗正常，膽囊顯影良好，肝活體組織檢查正常
 

(2) Crigler-Najjar syndrome：
    肝細胞微粒體內 UDP- glucuronosyltransferase 缺乏

• 重者 ( type 1 型 ) : I-BiL 很高 ( > 20m g/dl)
                                多見於新生兒, 容易造成 kernicterus
                                預後差, 多在 1 歲內死亡
   
• 輕者 ( type 2 型 ) : 因部分 UDP- glucuronosyltransferase 活性下降
                                 血中 I-BiL 約 6~ 25m g/dl ，故預後較重型者好
  
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(3)Rotor syndrome：AR
      肝細胞對 I-BiL 以及 D-BiL 排出有障礙所致
      血清中 I-BiL 以及 D-BiL 都增高
      ICG 排泄試驗減低；膽囊造影大多顯影良好，少數也有不顯影
      肝內無色素顆粒沉著, 肝活體組織檢查正常
      預後一般良好

(4) Dubin-Johnson syndrome ：
         先天性代謝缺損，引起 I-BiL 轉化為 D-BiL後，
         D-BiL 的轉運及排泌功能發生障礙
         血清 D-BiL 增高；
         膽囊造影不顯影；腹腔鏡下觀察，肝呈現綠黑色
          肝活組織檢查可見肝細胞內有彌漫的褐色顆粒沉著
          預後良好

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